Quando pensar no diagnóstico de doenças raras?

As doenças raras acometem até 65 a cada 100 mil pessoas e apresentam diferentes sinais e sintomas, o que pode dificultar o diagnóstico. Após o aparecimento do primeiro sintoma, o diagnóstico adequado costuma levar de 5 a 30 anos.¹

O diagnóstico precoce é essencial para garantir maior qualidade de vida ao paciente, porém, muitas doenças raras apresentam sintomas que são característicos de outras doenças, o que prejudica a busca pelo tratamento ideal.² Estima-se que cerca de 40% das pessoas que vivem com uma doença rara receberam um diagnóstico incorreto em algum momento.¹

Quais são os principais sinais de alerta das doenças raras?

Cerca de 50% dos indivíduos com doenças raras são crianças e esses são alguns sinais de alerta que os pais devem observar nos primeiros anos de vida¹:

• Dificuldade de crescimento ou ganho de peso
• Pouca atividade ou cansaço excessivo durante as brincadeiras
• Doença de Gaucher: causa alterações no fígado e no baço e enfraquecimento dos
  ossos.
• Aparência física muito diferente de outras pessoas da família
• Sintomas peculiares, como, por exemplo, queimação nas mãos e nos pés
• Perda de habilidades que foram adquiridas anteriormente

Adultos com suspeita de doenças raras devem ficar atentos quando já sabem que há histórico familiar e quando há dificuldade de diagnóstico específico, mesmo após consulta a vários médicos e realização de diversos exames.¹

Quais são os exames que identificam doenças raras?

Dependendo da doença e dos sintomas, a pessoa afetada pela doença rara pode fazer acompanhamento com profissionais como fisioterapeutas, nutricionistas, neuropsicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, dentistas, ortopedistas, neurologistas, hepatologistas, pneumologistas e outros. Consulte o médico especialista para saber quais são as recomendações.⁵

Muitas doenças raras são crônicas, degenerativas e progressivas, e quanto mais cedo o diagnóstico correto for feito, mais chances o paciente tem de viver uma vida mais tranquila e saudável. O ideal é que os exames de detecção sejam feitos logo após o nascimento do bebê. ^{2, 3}

O famoso teste do pezinho é um dos principais exames para diagnosticar doenças raras e é realizado, idealmente, entre o 3º e 5º dia de vida. Ele é capaz de identificar doenças como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.³

Outro exame que pode ser realizado é o de triagem neonatal molecular, também conhecido como teste da bochechinha. Esse exame é realizado pela coleta de material genético da bochecha com um cotonete. A partir dele, é possível identificar a alteração em mais de 320 genes relacionados a diversas doenças.⁵

O tratamento de um paciente com doença rara pode envolver o uso de medicamentos, mas é importante também o envolvimento de diversos profissionais de saúde para reabilitação desse paciente de forma integral.⁶ Cerca de 80% das doenças raras acontecem por fatores genéticos, portanto, se tiver alguma dúvida sobre o diagnóstico, procure um médico especialista para se informar.⁴

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• 1. Raras com Ciência. “Quando pensar no diagnóstico de rara?”. Disponível em: https://rarascomciencia.com.br/dicas-e-cuidados/quando-pensar-no-diagnostico-de-rara/. Acesso em 21 nov. 2023.
• 2. Hospital Albert Einstein. Doenças genéticas raras: o que são e como identificá-las? Disponível em: https://vidasaudavel.einstein.br/doencas-geneticas-raras-o-que-sao-e-como-identifica-las/ . Acesso em 22 nov. 2023
• 3.Escola Paulista de Medicina. Teste do pezinho: entenda como é feito e quais doenças podem ser detectadas com o exame. Disponível em: https://sp.unifesp.br/epm/noticias/teste-do-pezinho. Acesso em 22 nov. 2023
• 4. Biblioteca Virtual em Saúde. “28/02: Dia das Doenças Raras.” Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-das-doencas-raras/. Acesso em: 21 nov. 2023.
• 5. Jornal da USP. Doenças raras podem ser detectadas pelo teste da bochechinha. Disponível em: https://jornal.usp.br/atualidades/doencas-raras-podem-ser-detectadas-pelo-teste-da-bochechinh a/. Acesso em 22 nov. 2023.
• 6. Muitos Somos Raros. Importância da reabilitação em doenças raras. Disponível em: https://muitossomosraros.com.br/tratamento/reabilitacao/#1493736986839-3ceba9d9-116e. Acesso em 22 nov. 2023.