O que é doença rara? Saiba mais sobre genética e hereditariedade

Segundo a Organização Mundial de Saúde, doenças raras são aquelas que atingem menos de 65 pessoas a cada 100 mil. É muito difícil sabermos um número exato, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos de doenças raras diferentes.¹

Dessas doenças, cerca de 80% delas acontecem por fatores genéticos e que podem ser hereditários e apenas 20% têm causas ambientais, infecciosas, imunológicas ou outras.¹ Muitas doenças raras são crônicas e progressivas e cerca de 75% delas afetam crianças. O diagnóstico precoce pode ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. ^1,2

O que são doenças raras genéticas?

Doenças raras genéticas são causadas por uma mudança estável na sequência de DNA característica que compõe um gene.³ Algumas das doenças raras genéticas são^{3, 4}:

• Acromegalia: Aumento das mãos e pés e de tecidos moles.
• Doença de Crohn: causa uma inflamação crônica no intestino.
• Doença de Gaucher: causa alterações no fígado e no baço e enfraquecimento dos ossos.
• Doença de Pompe: doença neuromuscular debilitante e progressiva.
• Hutchinson-Gilford: doença que provoca o envelhecimento 10 vezes mais rápido que o normal.
• Leucodistrofias: provoca problemas de percepção, disfunção adrenal, deficiência dos movimentos e outros.
• Síndrome de Chediak-Higashi: afeta o sistema imunológico e impede o corpo de se defender de vírus e bactérias.
• Síndrome de Hermansky-Pudlac: prejudica o funcionamento dos pulmões, intestino, rins e coração.

Como é o tratamento de pacientes com doenças raras genéticas?

Pacientes com qualquer tipo de doença rara devem ser tratados por um médico especialista com apoio de uma equipe multidisciplinar, para garantir o máximo de conforto e bem-estar ao paciente.^{1 5}

Dependendo da doença e dos sintomas, a pessoa afetada pela doença rara pode fazer acompanhamento com profissionais como fisioterapeutas, nutricionistas, neuropsicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, dentistas, ortopedistas, neurologistas, hepatologistas, pneumologistas e outros. Consulte o médico especialista para saber quais são as recomendações.⁵

O acompanhamento com psicólogos nesses casos também é fundamental, pois os profissionais poderão ajudar no acolhimento emocional e psíquico dos pacientes e na criação de estratégias que otimizam suas rotinas.⁶

A maioria das doenças raras não possuem cura, mas o tratamento adequado ajuda a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É essencial fazer um monitoramento contínuo para evitar complicações e eventos adversos dos medicamentos.⁷

Se um paciente tem uma doença rara significa que alguém mais na família terá?

Não necessariamente. Mesmo sendo genéticas, não significa que haverá mais ocorrências na família, podendo ser apenas um caso isolado. Porém, é importante fazer o estudo genético para que o médico possa chegar ao diagnóstico correto e oferecer para a família orientações que os ajudam a lidar com a condição.⁵

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• 1. Biblioteca Virtual em Saúde. “28/02: Dia das Doenças Raras.” Disponível em:https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-das-doencas-raras/. Acesso em: 21 nov. 2023.
• 2. PEBMED. Doenças raras: você sabe quais são e quantos tem? Disponível em: https://pebmed.com.br/doencas-raras-voce-sabe-quais-sao-e-quantos-tem/. Acesso em 21 nov. 2023.
• 3. Instituto CRIAP. Doenças genéticas mais raras do mundo. Disponível em: https://www.institutocriap.com/blog/psicologia/doencas-geneticas-mais-raras-mundo. Acesso em 21 nov. 2023.
• 4. DB Molecular. 7 doenças genéticas raras que você deve conhecer. Disponível em:https://www.dbmolecular.com.br/artigo/doencas-geneticas. Acesso em 21 nov. 2023.
• 5. Raras com Ciência. Genética e Hereditariedade. Disponível em:https://rarascomciencia.com.br/dicas-e-cuidados/genetica-e-hereditariedade/. Acesso em 21 nov. 2023.
• 6. Davico, CL. et al. A importância da equipe multidisciplinar na assistência as doenças raras. Congresso Online de Integração e Atenção em Saúde, 1ª edição, de 25/08/2021 a 27/08/2021 ISBN dos Anais: 978-65-89908-77-7. Disponível em: https://eventos.congresse.me/conias/resumos/17471.pdf. Acesso em 21 nov. 2023.
• 7. Hospital Nove de Julho. Doenças raras: quais são e como é o tratamento dessas síndromes. Disponível em: https://www.h9j.com.br/pt/sobre-nos/blog/doencas-raras-quais-sao-e-tratamento. Acesso em 21 nov. 2023.